Atrophie des fibres musculaires squelettiques
Symptômes Amyotrophie, faiblesse musculaire sévère, intolérance à l'effort.
Gène impliqué PTPLA
Mutation testée c.191_192ins236b
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 7 mois
Publication : Pelé et al. (2005). SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs.
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